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出生缺陷

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出生缺陷

什么是出生缺陷

  出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”),聋、哑等异常。

出生缺陷的原因

  遗传因素
  最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
  环境因素
  包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
  生物因素
  是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
  化学因素
  农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
  物理因素
  辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
  药物因素
  许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及  致畸敏感期使用均有致畸危险。
  其他因素
  如烟酒,大量使用后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

出生缺陷的易发人群

  1.准妈妈年龄在35岁以上者;
  2.孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;
  3.孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;
  4.孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;
  5.孕早期用药未经医生指导。

出生缺陷的预防

  中国重点推广出生缺陷三级预防措施,可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
  一级预防
  进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
  二级预防
  主要是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行,孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。
  三级预防
  是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

出生缺陷胎儿手术治疗

  多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。
  介入治疗
  胎儿镜治疗:目前主要应用于治疗双胎输血综合征,国外有报道用于治疗脑脊膜膨出微创治疗,胎儿镜试管超声检查等
。   射频消融治疗:主要应用于单绒毛膜双胎减胎术等
  胎儿开放外科
  一般意义上的胎儿开放外科指在妊娠中期开放宫腔,在直视情况下对胎儿进行手术治疗,然后继续妊娠的治疗方法。主要治疗可能影响胎儿宫内安危及新生儿的健康的畸形:如先天性膈,肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在国外报道,国内因文化差异等原因,开展较少。并且其手术指征、效果及预后仍有待进一步探讨。
  产时外科、产房外科
  产时胎儿手术是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后立即进行的出生缺陷的手术治疗,包括不断脐带手术,子宫外产时处理( Ex utero intrapartum treatment, EXIT) ,产房外科手术( in house surgery)及后两者的联合。子宫外产时处理,是胎儿外科的一种,即在保持胎儿胎盘循环的同时去除阻碍胎儿呼吸的诱因。产房外科手术是指在产房分娩后(包括剖宫产)的外科畸形患儿立即在产房内进行早期外科干预。随着产前诊断的飞速发展,产时胎儿手术的成功率及安全性正大大提高。
  临床常见的适合产时胎儿手术的胎儿畸形病变包括,颈部巨大淋巴瘤、巨大骶尾部畸胎瘤、腹裂和脐膨出、膈疝、肺囊腺瘤等。产时手术可以减少因呼吸引起的病变加重,病变暴露在空气中的时间,明显减少因脏器脱出引起的感染、穿孔和坏死等并发症。而且,较少的胃肠道气体也降低了手术的难度。因为阴式分娩会使胎儿腹部病变受到挤压,多数需要剖宫产终止妊娠。

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